Huntington Disease without CAG Expansion: Phenocopies or Errors in Assignment?

Huntington disease (HD) has been shown to be associated with an expanded CAG repeat within a novel gene on 4p16.3 (IT15). A total of 30 of 1,022 affected persons (2.9% of our cohort) did not have an expanded CAG in the disease range. The reasons for not observing expansion in affected individuals ar...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Andrew, Susan E., Goldberg, Y. Paul, Kremer, Berry, Squitieri, Ferdinando, Theilmann, Jane, Zeisler, Jutta, Telenius, Håkan, Adam, Shelin, Almquist, Elisabeth, Anvret, Maria, Lucotte, Gerard, Stoessl, A. Jon, Campanella, Giuseppe, Hayden, Michael R.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 1994
Hasła przedmiotowe:
Original Articles
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1918249/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8178825
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy