Detection of tandem duplications and implications for linkage analysis.

The first demonstration of an autosomal dominant human disease caused by segmental trisomy came in 1991 for Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A). For this disorder, the segmental trisomy is due to a large tandem duplication of 1.5 Mb of DNA located on chromosome 17p11.2-p12. The search for th...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Matise, T. C., Chakravarti, A., Patel, P. I., Lupski, J. R., Nelis, E., Timmerman, V., Van Broeckhoven, C., Weeks, D. E.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 1994
Hasła przedmiotowe:
Research Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1918201/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8198134
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy