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Preferential sites in keratin 10 that are mutated in epidermolytic hyperkeratosis.

Epidermolytic hyperkeratosis (EH) is a rare autosomal dominant skin disease. Recent studies in our laboratory established genetic linkage to the type II keratin gene locus on chromosome 12q in one family with EH and identified a single amino acid mutation in keratin 1 that is responsible for the dis...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Chipev, C. C., Yang, J. M., DiGiovanna, J. J., Steinert, P. M., Marekov, L., Compton, J. G., Bale, S. J.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 1994
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1918158/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7508181
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