Đang tải...

Phenylalanine hydroxylase gene mutations in the United States: report from the Maternal PKU Collaborative Study.

The major cause of hyperphenylalaninemia is mutations in the gene encoding phenylalanine hydroxylase (PAH). The known mutations have been identified primarily in European patients. The purpose of this study was to determine the spectrum of mutations responsible for PAH deficiency in the United State...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Guldberg, P., Levy, H. L., Hanley, W. B., Koch, R., Matalon, R., Rouse, B. M., Trefz, F., de la Cruz, F., Henriksen, K. F., Güttler, F.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1996
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1915123/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8659548
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!