Φορτώνει......

Prevalence and origin of de novo duplications in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A: first report of a de novo duplication with a maternal origin.

Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is the most common inherited peripheral neuropathy. Sporadic cases of CMT have been described since the earliest reports of the disease. The most frequent form of the disorder, CMT1A, is associated with a 1.5-Mb DNA duplication on chromosome 17p11.2, which segregate...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Blair, I. P., Nash, J., Gordon, M. J., Nicholson, G. A.
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: 1996
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1914557/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8644705
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!