A novel splicing mutation of the α-spectrin gene in the original hereditary pyropoikilocytosis kindred

অনুরূপ উপাদানগুলি

• Molecular basis and haplotyping of the alphaII domain polymorphisms of spectrin: application to the study of hereditary elliptocytosis and pyropoikilocytosis.
  অনুযায়ী: Gallagher, P. G., অন্যান্য
  প্রকাশিত: (1996)
• Effect of heat on the circular dichroism of spectrin in hereditary pyropoikilocytosis.
  অনুযায়ী: Chang, K, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (1979)
• The common hereditary elliptocytosis-associated α-spectrin L260P mutation perturbs erythrocyte membranes by stabilizing spectrin in the closed dimer conformation
  অনুযায়ী: Harper, Sandra L., অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2013)
• Molecular and functional changes in spectrin from patients with hereditary pyropoikilocytosis.
  অনুযায়ী: Knowles, W J, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (1983)
• Spectrin Rouen (beta 220-218), a novel shortened beta-chain variant in a kindred with hereditary elliptocytosis. Characterization of the molecular defect as exon skipping due to a splice site mutation.
  অনুযায়ী: Garbarz, M, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (1991)