A Unique Insertion/Duplication in the VDR Gene that Truncates the VDR Causing Hereditary 1,25-Dihydroxyvitamin D-Resistant Rickets Without Alopecia

Hereditary vitamin D resistant rickets (HVDRR) is caused by mutations in the vitamin D receptor (VDR). Here we describe a patient with HVDRR who also exhibited some hypotrichosis of the scalp but otherwise had normal hair and skin. A 102 bp insertion/duplication was found in the VDR gene that introd...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Malloy, Peter J., Wang, Jining, Peng, Lihong, Nayak, Sunil, Sisk, Jeanne M., Thompson, Catherine C., Feldman, David
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2006
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1892178/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17078924
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.abb.2006.09.027
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة