Đang tải...

Late-onset X-linked sideroblastic anemia. Missense mutations in the erythroid delta-aminolevulinate synthase (ALAS2) gene in two pyridoxine-responsive patients initially diagnosed with acquired refractory anemia and ringed sideroblasts.

X-linked sideroblastic anemia (XLSA) is caused by mutations of the erythroid-specific delta-aminolevulinate synthase gene (ALAS2) resulting in deficient heme synthesis. The characteristic hypochromic, microcytic anemia typically becomes manifest in the first three decades of life. Hematologic respon...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Cotter, P D, May, A, Fitzsimons, E J, Houston, T, Woodcock, B E, al-Sabah, A I, Wong, L, Bishop, D F
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1995
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC185849/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7560104
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!