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Germline Mutation of INI1/SMARCB1 in Familial Schwannomatosis

Patients with schwannomatosis develop multiple schwannomas but no vestibular schwannomas diagnostic of neurofibromatosis type 2. We report an inactivating germline mutation in exon 1 of the tumor-suppressor gene INI1 in a father and daughter who both had schwannomatosis. Inactivation of the wild-typ...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Hulsebos, Theo J. M., Plomp, Astrid S., Wolterman, Ruud A., Robanus-Maandag, Els C., Baas, Frank, Wesseling, Pieter
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: The American Society of Human Genetics 2007
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1852715/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17357086
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