kod QR

A mutation in the dystrophin gene selectively affecting dystrophin expression in the heart.

We have previously shown in a large X-linked pedigree that a deletion removing the dystrophin muscle promoter, the first muscle exon and part of intron 1 caused a severe dilated cardiomyopathy with no associated muscle weakness. Dystrophin expression was present in the muscle of affected males and t...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:J Clin Invest
Główni autorzy: Muntoni, F, Wilson, L, Marrosu, G, Marrosu, M G, Cianchetti, C, Mestroni, L, Ganau, A, Dubowitz, V, Sewry, C
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: American Society for Clinical Investigation 1995
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC185251/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7635962/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1172/JCI118112
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!