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The crystal structure of palmitoyl protein thioesterase 1 and the molecular basis of infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

Mutations in palmitoyl-protein thioesterase 1 (PPT1), a lysosomal enzyme that removes fatty acyl groups from cysteine residues in modified proteins, cause the fatal inherited neurodegenerative disorder infantile neuronal ceroid lipofuscinosis. The accumulation of undigested substrates leads to the f...

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ग्रंथसूची विवरण
मुख्य लेखकों: Bellizzi, John J., Widom, Joanne, Kemp, Christopher, Lu, Jui-Yun, Das, Amit K., Hofmann, Sandra L., Clardy, Jon
स्वरूप: Artigo
भाषा:Inglês
प्रकाशित: The National Academy of Sciences 2000
विषय:
ऑनलाइन पहुंच:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC18274/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10781062
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