A Defect in Dolichol Phosphate Biosynthesis Causes a New Inherited Disorder with Death in Early Infancy

The following study describes the discovery of a new inherited metabolic disorder, dolichol kinase (DK1) deficiency. DK1 is responsible for the final step of the de novo biosynthesis of dolichol phosphate. Dolichol phosphate is involved in several glycosylation reactions, such as N-glycosylation, gl...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Kranz, Christian, Jungeblut, Christoph, Denecke, Jonas, Erlekotte, Anne, Sohlbach, Christina, Debus, Volker, Kehl, Hans Gerd, Harms, Erik, Reith, Anna, Reichel, Sonja, Gröbe, Helfried, Hammersen, Gerhard, Schwarzer, Ulrich, Marquardt, Thorsten
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: The American Society of Human Genetics 2007
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1821118/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17273964
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة