Two new cases of FMR1 deletion associated with mental impairment.

Screening of families clinically ascertained for the fragile X syndrome phenotype revealed two mentally impaired males who were cytogenetically negative for the fragile X chromosome. In both cases, screening for the FMR1 trinucleotide expansion mutation revealed a rearrangement within the FMR1 gene....

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Hirst, M, Grewal, P, Flannery, A, Slatter, R, Maher, E, Barton, D, Fryns, J P, Davies, K
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 1995
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1801332/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7825604
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة