Φορτώνει......

A 1.5-Mb deletion in 17p11.2-p12 is frequently observed in Italian families with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies.

Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) is an autosomal dominant disorder characterized by recurrent mononeuropathies. A 1.5-Mb deletion in chromosome 17p11.2-p12 has been associated with HNPP. Duplication of the same 1.5-Mb region is known to be associated with Charcot-Marie...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Lorenzetti, D, Pareyson, D, Sghirlanzoni, A, Roa, B B, Abbas, N E, Pandolfo, M, Di Donato, S, Lupski, J R
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: 1995
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1801301/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7825607
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!