Ładuje się......

A novel donor splice site in intron 11 of the CFTR gene, created by mutation 1811+1.6kbA-->G, produces a new exon: high frequency in Spanish cystic fibrosis chromosomes and association with severe phenotype.

mRNA analysis of the cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) gene in tissues of cystic fibrosis (CF) patients has allowed us to detect a cryptic exon. The new exon involves 49 base pairs between exons 11 and 12 and is due to a point mutation (1811+1.6kbA-->G) that creates a new donor splic...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Chillón, M, Dörk, T, Casals, T, Giménez, J, Fonknechten, N, Will, K, Ramos, D, Nunes, V, Estivill, X
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 1995
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1801150/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7534040
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!