Successful bone marrow transplantation in a patient with DNA ligase IV deficiency and bone marrow failure

BACKGROUND: DNA Ligase IV deficiency syndrome is a rare autosomal recessive disorder caused by hypomorphic mutations in the DNA ligase IV gene (LIG4). The clinical phenotype shows overlap with a number of other rare syndromes, including Seckel syndrome, Nijmegen breakage syndrome, and Fanconi anemia...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Gruhn, Bernd, Seidel, Joerg, Zintl, Felix, Varon, Raymonda, Tönnies, Holger, Neitzel, Heidemarie, Bechtold, Astrid, Hoehn, Holger, Schindler, Detlev
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BioMed Central 2007
Hasła przedmiotowe:
Case Report
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1781429/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17224058
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-2-5
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy