Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B): identification of 18 novel α-N-acetylglucosaminidase gene mutations

Mucopolysaccharidosis type IIIB (MPS IIIB or Sanfilippo B disease) is an autosomal recessive storage disorder caused by deficiency of the lysosomal enzyme α-N-acetylglucosaminidase. Mutation screening was performed on a group of 22 patients using a combination of SSCP/heteroduplex analysis of amplif...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autoři: Bunge, S., Knigge, A., Steglich, C., Kleijer, W., van Diggelen, O. P, Beck, M., Gal, A.
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: BMJ Group 1999
Témata:
Original Articles
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1762943/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9950362
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky