Загрузка...

Molecular basis of iduronate-2-sulphatase gene mutations in patients with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome)

Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) is an X linked lysosomal storage disorder resulting from heterogeneous mutations in the iduronate-2-sulphatase (IDS) gene. To detect IDS gene mutations, direct sequencing of IDS cDNA fragments coupled with assays on IDS genomic amplicons was applied to...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Li, P., Bellows, A., Thompson, J.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: BMJ Group 1999
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1762941/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9950361
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!