Загрузка...
Molecular basis of iduronate-2-sulphatase gene mutations in patients with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome)
Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) is an X linked lysosomal storage disorder resulting from heterogeneous mutations in the iduronate-2-sulphatase (IDS) gene. To detect IDS gene mutations, direct sequencing of IDS cDNA fragments coupled with assays on IDS genomic amplicons was applied to...
Сохранить в:
| Главные авторы: | , , |
|---|---|
| Формат: | Artigo |
| Язык: | Inglês |
| Опубликовано: |
BMJ Group
1999
|
| Предметы: | |
| Online-ссылка: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1762941/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9950361 |
| Метки: |
Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!
|