QR kód

Mucolipidosis IV consists of one complementation group

Mucolipidosis IV (MLIV) is an autosomal recessive disorder of unknown etiology characterized by severe visual impairment and psychomotor retardation. Recently, there has been considerable interest in positional cloning of the MLIV gene. It is unknown whether MLIV is a genetically homogenous disorder...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Proc Natl Acad Sci U S A
Hlavní autoři: Goldin, Ehud, Cooney, Adele, Kaneski, Christine R., Brady, Roscoe O., Schiffmann, Raphael
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: National Academy of Sciences 1999
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC17556/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10411915/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1073/pnas.96.15.8562
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!