Giant axonal neuropathy: clinical and genetic study in six cases

Background: Giant axonal neuropathy (GAN) is a severe recessive disorder characterised by variable combination of progressive sensory motor neuropathy, central nervous system (CNS) involvement, and "frizzly" hair. The disease is caused by GAN gene mutations on chromosome 16q24.1. Aims: To...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Demir, E, Bomont, P, Erdem, S, Cavalier, L, Demirci, M, Kose, G, Muftuoglu, S, Cakar, A, Tan, E, Aysun, S, Topcu, M, Guicheney, P, Koenig, M, Topaloglu, H
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: BMJ Group 2005
Θέματα:
Paper
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1739689/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15897506
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jnnp.2003.035162
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια