Six novel NPC1 mutations in Chinese patients with Niemann–Pick disease type C

অনুরূপ উপাদানগুলি

• Diagnosis of Niemann-Pick disease type C with 7-ketocholesterol screening followed by NPC1/NPC2 gene mutation confirmation in Chinese patients
  অনুযায়ী: Zhang, Huiwen, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2014)
• Characterization of a Spontaneous Novel Mutation in the NPC2 Gene in a Cat Affected by Niemann Pick Type C Disease
  অনুযায়ী: Zampieri, Stefania, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2014)
• Olfactory Deficits in Niemann-Pick Type C1 (NPC1) Disease
  অনুযায়ী: Hovakimyan, Marina, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2013)
• Variants in the Niemann-Pick type C gene NPC1 are not associated with Parkinson’s disease
  অনুযায়ী: Amar Bencheikh, Bouchra Ouled, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2020)
• Niemann-Pick Disease Type C: Spectrum of HE1 Mutations and Genotype/Phenotype Correlations in the NPC2 Group
  অনুযায়ী: Millat, Gilles, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2001)