Načítá se...

Novel mutation of the P0 extracellular domain causes a Déjérine-Sottas syndrome

A patient is described with a Déjérine-Sottas syndrome caused by a novel heterozygous Cys(98)Tyr mutation in the extracellular domain of the major peripheral myelin protein zero (P0ex). Homotypical interactions between P0ex tetramers of apposed extracellular faces of the Schwann cell membrane play a...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autoři: Fabrizi, G. M., Cavallaro, T., Morbin, M., Simonati, A., Taioli, F., Rizzuto, N.
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: BMJ Group 1999
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1736254/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10084540
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!