Extensive scanning of the calpain-3 gene broadens the spectrum of LGMD2A phenotypes

Background: The limb girdle muscular dystrophies (LGMD) are a heterogeneous group of Mendelian disorders highlighted by weakness of the pelvic and shoulder girdle muscles. Seventeen autosomal loci have been so far identified and genetic tests are mandatory to distinguish among the forms. Mutations a...

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Autori principali: Piluso, G, Politano, L, Aurino, S, Fanin, M, Ricci, E, Ventriglia, V, Belsito, A, Totaro, A, Saccone, V, Topaloglu, H, Nascimbeni, A, Fulizio, L, Broccolini, A, Canki-Klain, N, Comi, L, Nigro, G, Angelini, C, Nigro, V
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: BMJ Group 2005
Soggetti:
Original Article
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1736133/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16141003
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.2004.028738
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