טוען...

ASPM mutations identified in patients with primary microcephaly and seizures

Background: Human autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) is a heterogeneous disorder with at least six genetic loci (MCPH1–6), with MCPH5, caused by ASPM mutation, being the most common. Despite the high prevalence of epilepsy in microcephaly patients, microcephaly with frequent seizures ha...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Shen, J, Eyaid, W, Mochida, G, Al-Moayyad, F, Bodell, A, Woods, C, Walsh, C
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BMJ Group 2005
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1736131/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16141009
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.2004.027706
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!