Multiple mechanisms are implicated in the generation of 5q35 microdeletions in Sotos syndrome

Background: Sotos syndrome (MIM 117550) is characterised by learning difficulties, overgrowth, and a typical facial appearance. Microdeletions at 5q35.3, encompassing NSD1, are responsible for ∼10% of non-Japanese cases of Sotos. In contrast, a recurrent ∼2 Mb microdeletion has been reported as resp...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Tatton-Brown, K, Douglas, J, Coleman, K, Baujat, G, Chandler, K, Clarke, A, Collins, A, Davies, S, Faravelli, F, Firth, H, Garrett, C, Hughes, H, Kerr, B, Liebelt, J, Reardon, W, Schaefer, G, Splitt, M, Temple, I, Waggoner, D, Weaver, D, Wilson, L, Cole, T, Cormier-Daire, V, Irrthum, A, Rahman, N, on, b
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BMJ Group 2005
বিষয়গুলি:
Original Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1736029/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15805156
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.2004.027755
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি