Đang tải...
Subcellular localisation, secretion, and post-translational processing of normal cochlin, and of mutants causing the sensorineural deafness and vestibular disorder, DFNA9
Five missense mutations in the FCH/LCCL domain of the COCH gene, encoding the protein cochlin, are pathogenic for the autosomal dominant hearing loss and vestibular dysfunction disorder, DFNA9. To date, the function of cochlin and the mechanism of pathogenesis of the mutations are unknown. We have u...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
BMJ Group
2003
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1735525/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12843317 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.40.7.479 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|