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Short-limbed dwarfism with bowing, combined immune deficiency, and late onset aplastic anaemia caused by novel mutations in the RMPR gene

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Kuijpers, T, Ridanpaa, M, Peters, M, de Boer, I, Vossen, J, Pals, S, Kaitila, I, Hennekam, R
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BMJ Group 2003
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1735290/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14569125
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.40.10.761
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