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Deletion of the OPA1 gene in a dominant optic atrophy family: evidence that haploinsufficiency is the cause of disease

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書誌詳細
主要な著者: Marchbank, N, Craig, J, Leek, J, Toohey, M, Churchill, A, Markham, A, Mackey, D, Toomes, C, Inglehearn, C
フォーマット: Artigo
言語:Inglês
出版事項: BMJ Group 2002
主題:
オンライン・アクセス:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1735190/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12161614
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.39.8.e47
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