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Clinical heterogeneity in lymphoedema-distichiasis with FOXC2 truncating mutations

BACKGROUND—Hereditary lymphoedema-distichiasis (LD) is an autosomal dominant disorder that classically presents as lymphoedema of the limbs, with variable age of onset, and extra aberrant growth of eyelashes from the Meibomian gland (distichiasis). Other major reported complications include cardiac...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Erickson, R., Dagenais, S., Caulder, M., Downs, C., Herman, G., Jones, M., Kerstjens-Frederi..., W., Lidral, A., McDonald, M., Nelson, C., Witte, M., Glover, T.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BMJ Group 2001
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1734771/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11694548
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.38.11.761
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