Ładuje się......

5p14 deletion associated with microcephaly and seizures

We report on a father and son who have an interstitial deletion of 5p14. The father is clinically and mentally normal while the son has significant clinical involvement including microcephaly, seizures, and global developmental delay. The extent of the 5p14 deletion was determined using fluorescence...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Johnson, E., Marinescu, R, Punnett, H., Tenenholz, B., Overhauser, J.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BMJ Group 2000
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1734514/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10662813
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.37.2.125
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!