Φορτώνει......

Exclusion of chromosome 9 helps to identify mild variants of acromesomelic dysplasia Maroteaux type

Acromesomelic dysplasia Maroteaux type (AMDM) is an autosomal recessive disorder belonging to the group of acromesomelic dysplasias. AMDM is characterised by severe dwarfism with shortening of the middle and distal segments of the limbs. An AMDM gene has recently been mapped to human chromosome 9p13...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Faivre, L., Le Merrer, M., Megarbane, A., Gilbert, B., Mortier, G., Cusin, V., Munnich, A., Maroteaux, P., Cormier-Daire, V.
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: BMJ Group 2000
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1734441/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10633136
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.37.1.52
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!