Loss of the SHOX gene associated with Leri-Weill dyschondrosteosis in a 45,X male

A male patient is reported with a 45,X karyotype and Leri-Weill dyschondrosteosis (LWD). FISH analysis with SHOX and SRY gene probes was carried out. One copy of both SHOX and SRY was detected in interphase nuclei, clarifying the origin of LWD and the male phenotype. Molecular results suggested that...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Stuppia, L, Calabrese, G, Borrelli, P, Gatta, V, Morizio, E, Mingarelli, R, Di, G, Crino, A, Giannotti, A, Rappold, G, Palka, G
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BMJ Group 1999
الموضوعات:
Short Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1734422/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10507731
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة