تحميل...

Maternal uniparental disomy for chromosome 14 in a boy with a normal karyotype

We report on a boy with a maternal uniparental disomy for chromosome 14 (UPD(14)). At 7 years of age he was referred to us by the paediatrician because of symptoms of Prader-Willi syndrome (PWS). He showed short stature, obesity, mild developmental delay, cryptorchidism, and some mild dysmorphic fea...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Hordijk, R., Wierenga, H., Scheffer, H., Leegte, B., Hofstra, R., Stolte-Dijkstra, I.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BMJ Group 1999
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1734247/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10528860
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!