تحميل...

Evaluation of newborn screening for medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in 275 000 babies

OBJECTIVE—To evaluate newborn screening by tandem mass spectrometry for detection of medium chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency, a fatty acid oxidation disorder with significant mortality in undiagnosed patients.
DESIGN—The following were studied: (a) 13 clinically detected MCAD deficient...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Carpenter, K, Wiley, V, Sim, K, Heath, D, Wilcken, B
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BMJ Group 2001
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1721303/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11517203
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/fn.85.2.F105
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!