Identification of proximal spinal muscular atrophy carriers and patients by analysis of SMNT and SMNC gene copy number.

The survival motor neuron (SMN) transcript is encoded by two genes, SMNT and SMNC. The autosomal recessive proximal spinal muscular atrophy that maps to 5q12 is caused by mutations in the SMNT gene. The SMNT gene can be distinguished from the SMNC gene by base-pair changes in exons 7 and 8. SMNT exo...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: McAndrew, P E, Parsons, D W, Simard, L R, Rochette, C, Ray, P N, Mendell, J R, Prior, T W, Burghes, A H
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1997
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1716150/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9199562
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự