Human phenylalanine hydroxylase mutations and hyperphenylalaninemia phenotypes: a metanalysis of genotype-phenotype correlations.

We analyzed correlations between mutant genotypes at the human phenylalanine hydroxylase locus (gene symbol PAH) and the corresponding hyperphenylalaninemia (HPA) phenotypes (notably, phenylketonuria [OMIM 261600]). We used reports, both published and in the PAH Mutation Analysis Consortium Database...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Kayaalp, E, Treacy, E, Waters, P J, Byck, S, Nowacki, P, Scriver, C R
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 1997
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1716084/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9399896
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة