Identification of a mutation in the structural alpha-L-fucosidase gene in fucosidosis.

Fucosidosis is an autosomal recessive lysosomal storage disorder characterized by progressive neurological deterioration and mental retardation. The disease results from deficient activity of alpha-L-fucosidase (E.C.3.2.1.51), a lysosomal enzyme that hydrolyzes fucose from fucoglycoconjugates. In an...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Willems, P J, Darby, J K, DiCioccio, R A, Nakashima, P, Eng, C, Kretz, K A, Cavalli-Sforza, L L, Shooter, E M, O'Brien, J S
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1988
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1715535/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2903668
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự