Identification of a mutation in the structural alpha-L-fucosidase gene in fucosidosis.

Fucosidosis is an autosomal recessive lysosomal storage disorder characterized by progressive neurological deterioration and mental retardation. The disease results from deficient activity of alpha-L-fucosidase (E.C.3.2.1.51), a lysosomal enzyme that hydrolyzes fucose from fucoglycoconjugates. In an...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Willems, P J, Darby, J K, DiCioccio, R A, Nakashima, P, Eng, C, Kretz, K A, Cavalli-Sforza, L L, Shooter, E M, O'Brien, J S
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: 1988
Предметы:
Research Article
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1715535/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2903668
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы