Ribosomal Protein S24 Gene Is Mutated in Diamond-Blackfan Anemia

Diamond-Blackfan anemia (DBA) is a rare congenital red-cell aplasia characterized by anemia, bone-marrow erythroblastopenia, and congenital anomalies and is associated with heterozygous mutations in the ribosomal protein (RP) S19 gene (RPS19) in ∼25% of probands. We report identification of de novo...

Volledige beschrijving

Bewaard in:
Bibliografische gegevens
Hoofdauteurs: Gazda, Hanna T. , Grabowska, Agnieszka , Merida-Long, Lilia B. , Latawiec, Elzbieta , Schneider, Hal E. , Lipton, Jeffrey M. , Vlachos, Adrianna , Atsidaftos, Eva , Ball, Sarah E. , Orfali, Karen A. , Niewiadomska, Edyta , Da Costa, Lydie , Tchernia, Gil , Niemeyer, Charlotte , Meerpohl, Joerg J. , Stahl, Joachim , Schratt, Gerhard , Glader, Bertil , Backer, Karen , Wong, Carolyn , Nathan, David G. , Beggs, Alan H. , Sieff, Colin A. 
Formaat: Artigo
Taal:Inglês
Gepubliceerd in: The American Society of Human Genetics 2006
Onderwerpen:
Report
Online toegang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1698708/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17186470
Tags: Voeg label toe
Geen labels, Wees de eerste die dit record labelt!

Gelijkaardige items