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The biochemical genetics of the hexosaminidase system in man.

Tay-Sachs disease and related GM2 ganglioside storage disorders result from the absence of one form of hexosaminidase, HEX A. The persistence of a second major hexosaminidase isozyme, HEX B, does not protect against the lethal accumulation of GM2 ganglioside in the central nervous system. Using immu...

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Detalhes bibliográficos
Autor principal: Beutler, E
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 1979
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1685763/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/377957
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