New mutation and prenatal diagnosis in ornithine transcarbamylase deficiency.

Ornithine transcarbamylase (OTC) (E.C.2.1.3.3) is an X-linked hepatic enzyme in the urea cycle necessary for ammonia detoxification. Deficiency of OTC results in neonatal hyperammonemia, coma, and death in childhood. Because fibroblasts do not express OTC, prenatal diagnosis in the past has required...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Nussbaum, R L, Boggs, B A, Beaudet, A L, Doyle, S, Potter, J L, O'Brien, W E
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 1986
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1684765/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3004207
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة