טוען...

Best practice guidelines for the molecular genetic diagnosis of Type 1 (HFE-related) hereditary haemochromatosis

BACKGROUND: Hereditary haemochromatosis (HH) is a recessively-inherited disorder of iron over-absorption prevalent in Caucasian populations. Affected individuals for Type 1 HH are usually either homozygous for a cysteine to tyrosine amino acid substitution at position 282 (C282Y) of the HFE gene, or...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: King, Caitriona, Barton, David E
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BioMed Central 2006
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1684250/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17134494
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1471-2350-7-81
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!