Ładuje się......
Compound heterozygote for lipoprotein lipase deficiency: Ser----Thr244 and transition in 3' splice site of intron 2 (AG----AA) in the lipoprotein lipase gene.
Cloning and sequencing of translated exons and intron-exon boundaries of the lipoprotein lipase gene in a patient of French descent who has the chylomicronemia syndrome revealed that he was a compound heterozygote for two nucleotide substitutions. One (TCC----ACC) leads to an amino acid substitution...
Zapisane w:
| Główni autorzy: | , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
1990
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1683775/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2121025 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|