Spondyloepiphyseal dysplasia congenita: genetic linkage to type II collagen (COL2AI).

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC) is an autosomal dominantly inherited chondrodysplasia characterized by disproportionate short stature (short trunk), abnormal epiphyses, and flattened vertebral bodies. Manifestations are present at birth. We ascertained a 4-generation family exhibiting...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Anderson, I J, Goldberg, R B, Marion, R W, Upholt, W B, Tsipouras, P
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1990
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1683599/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1971141
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự