লোডিং...
Gaucher disease: molecular heterogeneity and phenotype-genotype correlations.
Gaucher disease (GD) is the most prevalent lysosomal storage disease. This autosomal recessive trait results from the defective activity of acid beta-glucosidase (beta-Glc). Four different exonic point mutations have been identified as causal alleles for GD. To facilitate screening for these alleles...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রধান লেখক: | , , , |
|---|---|
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
1989
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1683351/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2502917 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|