Đang tải...

A tRNA(Lys) mutation in the mtDNA is the causal genetic lesion underlying myoclonic epilepsy and ragged-red fiber (MERRF) syndrome.

Skeletal muscle mtDNA of three patients with mitochondrial encephalomyopathy, characterized clinically by myoclonic epilepsy and ragged-red fiber (MERRF) syndrome, has been sequenced to determine the underlying molecular defect(s). An A-to-G substitution of nt 8344 in the tRNA(Lys) gene, a substitut...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Noer, A S, Sudoyo, H, Lertrit, P, Thyagarajan, D, Utthanaphol, P, Kapsa, R, Byrne, E, Marzuki, S
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1991
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1683178/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1910259
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!