Đang tải...

Mutations of the KIT (mast/stem cell growth factor receptor) proto-oncogene account for a continuous range of phenotypes in human piebaldism.

Piebaldism is a rare autosomal dominant disorder of pigmentation, characterized by congenital patches of white skin and hair from which melanocytes are absent. We have previously shown that piebaldism can result from missense and frameshift mutations of the KIT proto-oncogene, which encodes the cell...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Spritz, R A, Holmes, S A, Ramesar, R, Greenberg, J, Curtis, D, Beighton, P
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1992
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1682829/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1384325
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!