A pseudodeficiency allele common in non-Jewish Tay-Sachs carriers: Implications for carrier screening

Deficiency of β-hexosaminidase A (Hex A) activity typically results in Tay-Sachs disease. However, healthy subjects found to be deficient in Hex A activity (i.e., pseudodeficient) by means of in vitro biochemical tests have been described. We analyzed the HEXA gene of one pseudodeficient subject and...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Triggs-Raine, B. L., Mules, E. H., Kaback, M. M., Lim-Steele, J. S. T., Dowling, C. E., Akerman, B. R., Natowicz, M. R., Grebner, E. E., Navon, R., Welch, J. P., Greenberg, C. R., Thomas, G. H., Gravel, R. A.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 1992
الموضوعات:
Original Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1682803/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1384323
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة