Pearson syndrome and mitochondrial encephalomyopathy in a patient with a deletion of mtDNA.

A patient is described who has features of Pearson syndrome and who presented in the neonatal period with a hypoplastic anemia. He later developed hepatic, renal, and exocrine pancreatic dysfunction. At the age of 5 years he developed visual impairment, tremor, ataxia, proximal muscle weakness, exte...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: McShane, M A, Hammans, S R, Sweeney, M, Holt, I J, Beattie, T J, Brett, E M, Harding, A E
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1991
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1682744/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1985462
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự