Dinucleotide repeat polymorphisms at the SCN4A locus suggest allelic heterogeneity of hyperkalemic periodic paralysis and paramyotonia congenita

Two polymorphic dinucleotide repeats–one (dGdA)(n) and one (dGdT)(n) –have been identified at the SCN4A locus, encoding the α-subunit of the adult skeletal muscle sodium channel. When typed using PCR, the dinucleotide repeats display 4 and 10 alleles, respectively, with a predicted heterozygosity of...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: McClatchey, Andrea I., Trofatter, James, McKenna-Yasek, Diane, Raskind, Wendy, Bird, Thomas, Pericak-Vance, Margaret, Gilchrist, James, Arahata, Kiichi, Radosavljevic, Danica, Worthen, Hilary G., Van den Bergh, Peter, Haines, Jonathan L., Gusella, James F., Brown, Robert H.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 1992
Assuntos:
Original Articles
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1682609/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1315122
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