A frameshift mutation (2869insG) in the second transmembrane domain of the CFTR gene: identification, regional distribution, and clinical presentation.

অনুরূপ উপাদানগুলি

• An arylsulphatase A (ARSA) frameshift mutation (289insG) in metachromatic leukodystrophy (MLD)
  অনুযায়ী: Perkins, Kelly J, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2005)
• Nine cystic fibrosis patients homozygous for the CFTR nonsense mutation R1162X have mild or moderate lung disease.
  অনুযায়ী: Gasparini, P, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (1992)
• A cystic fibrosis patient homozygous for the new frameshift mutation 936delTA: description and clinical data.
  অনুযায়ী: Chillón, M, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (1994)
• SSCP-polymorphism in intron 12 of the CFTR gene recognized by Bcll
  অনুযায়ী: Chillón, M., অন্যান্য
  প্রকাশিত: (1991)
• The CFTR frameshift mutation 3905insT and its effect at transcript and protein level
  অনুযায়ী: Sanz, Javier, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2010)